法医学应用：目前法医学上用途最广的方面就是个体识别和亲子鉴定；同时，DNA检验能直接认定罪犯，为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供可靠依据。
　　临床应用：多用于家族性疾病的致病基因检测，具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象。